Glossario

Piccolo glossario di genetica

 

Allele

Ciascuno dei nostri geni è presente di solito in due copie, ereditate rispettivamente da ognuno dei due genitori. Ciascuna copia può differire leggermente dall’altra, così come dalle copie del gene corrispondente di un altro individuo. Il termine allele definisce una particolare variante in un determinato gene. Ad esempio, per semplificare, ipotizziamo che il gene X determini il colore dei capelli e che da una sua specifica variazione dipenda se il colore sarà nero o biondo. Se è presente l’allele N del gene X si avranno capelli neri, se c’è l’allele B i capelli saranno biondi. La presenza in uno stesso individuo di entrambi gli alleli potrà determinare un colore intermedio. Gli alleli hanno frequenze diverse nella popolazione e presentano spesso proprie caratteristiche funzionali, come nell’esempio descritto.

Celiachia

(o morbo celiaco o intolleranza al glutine): si tratta di una patologia autoimmune che si manifesta solamente in una quota di soggetti geneticamente predisposti (vedere anche la definizione di “Predisposizione genetica”). Il quadro clinico della celiachia è molto eterogeneo, con un gradiente di severità che va da forme silenti a forme attive (vomito, diarrea, anemia etc.). Le forme silenti, se non trattate mediante la rimozione del glutine dalla dieta, possono dare origine a varie complicazioni, tra cui l’osteoporosi. L’assenza di determinate varianti genetiche predisponenti è di fatto incompatibile con il manifestarsi della celiachia.

DNA

o acido desossiribonucleico, è presente nel nucleo delle cellule della maggior parte degli organismi viventi e contiene le informazioni necessarie per la sintesi delle molecole indispensabili (RNA e proteine) per lo sviluppo ed il corretto funzionamento di un organismo. Dal punto di vista chimico, il DNA è una molecola lunghissima formata dalla ripetizione di quattro tipi di piccole molecole chiamate complessivamente nucleosidi: (deossi-)adenosina, (deossi-)timidina, (deossi-)guanosina e (deossi-)citosina. La successione con cui queste piccole molecole sono ripetute lungo il DNA è detta sequenza ed è critica per la formazione sia dell’ RNA che delle proteine e, in definitiva, per il compimento di tutti i processi fisiologici.

Fabbisogno calorico giornaliero

E’ l’apporto di energia di origine alimentare necessario a compensare il dispendio energetico derivante dalla somma delle attività quotidiane e del metabolismo basale. In altri termini, è la quantità di calorie che bisogna assumere giornalmente per mantenere il peso forma. Tale quantità dipende fondamentalmente da età, sesso, peso corporeo ed altezza, e naturalmente dal tipo e livello di attività fisica praticata. Esistono vari strumenti, anche on-line, utili a calcolare questo valore.

Geni

i geni sono le regioni del DNA la cui sequenza è il codice necessario alla sintesi delle molecole di RNA che, a loro volta, vengono poi trasformate in proteine.

Indice di massa corporea (IMC)

E’ un valore che dipende dall’altezza e dal peso dell’individuo [IMC = peso in Kg/(altezza in cm)2] e viene utilizzato per definire lo stato di peso forma (vedere definizione).

Ipolattasia

(o intolleranza al lattosio): L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata da un deficit di lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% in popolazioni asiatiche e nord americane. Un particolare polimorfismo genetico (vedere scheda sull’argomento) è associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza in età adulta detta anche “lattasi non persistenza”.

Peso forma

Il peso forma (o peso normale, peso teorico, peso ideale, normopeso) è il valore del peso corporeo umano più indicato per la salute e varia da individuo a individuo. Esistono metodi alternativi per quantificare questo valore, che quindi può variare. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto delle tabelle, basate sull’Indice di massa corporea (IMC, vedere definizione), che classificano le persone in 4 gruppi: Sottopeso (IMC fino a 18,5); Normale (IMC = 18,5-24,9); Sovrappeso (IMC = 25-29,9); Obeso (IMC da 30 in su).

Proteine

composte da aminoacidi, svolgono gran parte delle funzioni fisiologiche all’interno delle cellule. Tali funzioni, che comprendono funzioni enzimatiche, strutturali e di trasporto, dipendono da una precisa successione di aminoacidi, la quale a sua volta assicura una specifica conformazione delle stesse proteine, necessaria al loro corretto funzionamento. L’alterazione di uno o più nucleotidi sul DNA può avere un’influenza diretta sulla composizione aminoacidica delle proteine, risultando in mutazioni o polimorfismi, con varie conseguenze fisiologiche (vedere più avanti).

Polimorfismi e mutazioni

si tratta di variazioni nella sequenza del DNA (e quindi nei geni) che comportano delle variazioni nelle molecole di RNA e/o nelle proteine corrispondenti. Se le variazioni sono tali da compromettere la funzione della proteina, si parla di mutazioni, eventi relativamente rari ed in genere causa di malattia. Quando, come molto più spesso avviene, le variazioni causano solo cambiamenti nelle proprietà delle proteine corrispondenti, si parla di polimorfismi. Questi possono essere fisiologicamente neutri, come quelli legati alle differenze nel colore di capelli e occhi, o in altri casi, combinandosi con fattori ambientali o legati allo stile di vita, possono contribuire alla comparsa di disturbi o patologie.

Predisposizione genetica


presentare una predisposizione genetica, anche elevata, verso una determinata condizione significa avere una probabilità maggiore di svilupparla rispetto ad altri individui. Tuttavia, di solito, la predisposizione non basta da sola a determinare la condizione finale, alla quale contribuiscono fattori ambientali e comportamentali. In altre parole, essere predisposti non significa che si svilupperà un particolare stato, condizione o patologia. Tali manifestazioni spesso possono invece essere prevenute attraverso opportune pratiche quotidiane. In alcuni casi, l’assenza di una predisposizione genetica mette al riparo da una determinata condizione o disturbo, come è il caso della celiachia e dell’ipolattasia (comunemente detta “intolleranza al lattosio”).

RNA

o acido ribonucleico, è un composto chimicamente simile al DNA, ma prodotto a partire dai quattro ribonucleotidi adenosina, citosina, guanosina e timina.

Esistono vari tipi di RNA.L’RNA messaggero è quello necessario alla produzione delle proteine e degli enzimi cellulari.

Il DNA dei geni viene “letto” per produrre una molecola di RNA con sequenza nucleotidica corrispondente a quella del codice presente sul DNA. L’RNA, a sua volta, serve da “stampo” per la sintesi di proteine, la cui sequenza di aminoacidi viene assemblata sulla base di quella dei ribonucleotidi.